Escucha en vivo

La enfermedad de Parkinson es un desorden producido por un proceso neurodegenerativo multisistémico que afecta al sistema nervioso central, provocando la aparición de síntomas motores (como temblor, rigidez, bradicinesia, trastornos en el equilibrio) y no motores, como trastornos del sueño, depresión, reducción del olfato, los cuales aparecen con frecuencia años antes que la expresión de los síntomas motores.

*MARIA CECILIA MERINO

La probabilidad de padecer Parkinson aumenta con la edad, afectando principalmente a personas mayores a 65 años, 2% de la población de esa franja; sin embargo, un 30% de los diagnosticados son menores a esta edad.

Las causas de su aparición son múltiples, aunque no claramente definidas, presentándose una forma hereditaria y otra esporádica. La forma familiar o hereditaria corresponde al 5% de los casos, por lo que en un inicio se pensaba que la enfermedad no tenía causa genética. Hasta que en 1997 se identifican los primeros componentes hereditarios indiscutibles de la enfermedad, mutaciones en el gen de la alfa-sinucleína (SNCA). Este descubrimiento actúa como disparador para los subsiguientes años de investigación. En la actualidad se conocen varios genes, entre ellos la α-sinucleína, parkina, UCH-L1, PIK1, DJ-1, LRRK2, ATP13A2 y OMI/HTRA2 y 4 loci adicionales ligados al genoma (PARK3, PARK10, PARK11 y PARK12). Los genes SNCA, LRRK2, VPS35, Parkin, PINK1 y DJ-1 que presentan mutaciones son altamente penetrantes (proporción de individuos de una población que manifiesta la enfermedad), provocando una forma monogenética (también llamados mendelianos, caracterizados por su forma de transmisión en las familias) rara de la enfermedad.

Mientras que otras mutaciones de penetrancia incompleta son factores de riesgo fuertes, como los que se dan en los genes LRRK2 y GBA. También se han descubierto varios genes que actúan de manera conjunta, cada uno con un efecto pequeño y acumulativo que modulan el riesgo la enfermedad, mediante estudios de asociación de genoma completo.

Las formas monogenéticas pueden ser autosómicas (mutaciones en células somáticas) dominantes o recesivas, o estar ligados al cromosoma sexual X, y en su conjunto explican solo el 30% de los casos familiares y el 3-5% de los casos esporádicos. Las mutaciones autosómicas recesivas están asociadas a los casos de inicio temprano de la enfermedad, es decir, Parkinson juvenil y parkinsonismos como por ejemplo los que se dan en los genes PINK1 (PARK6, PTEN inducida cinasa 1), DJ-1 (PARK7), Parkin (PARK2), ATP13A2 (PARK9), FBXO7 y PLA2GB.

Para determinar el patrón de transmisión de las mutaciones es necesario obtener vasta información de la historia familiar y elaborar un árbol genealógico. Sin embargo, la investigación se puede ver afectada por factores como la muerte de miembros de la familia antes de que los signos clínicos sean evidentes (ya que se manifiesta en la mayoría de los casos a edad avanzada) o que los casos familiares diagnosticados como Parkinson en realidad sean otra forma atípica de parkinsonismo (como ocurre en el 25% de los casos). Aquellas personas con familias positivas a la enfermedad tienen el doble de riesgo de desarrollar los síntomas.

La forma esporádica de la enfermedad implica la interacción de tres eventos: la susceptibilidad genética heredada, la exposición a factores ambientales de riesgo (neurotóxicos) y el envejecimiento. La predisposición genética para las enfermedades se asocia a la exposición a factores ambientales de riesgo, pero representa una gran incógnita el grado y cómo interactúan; si esto se comprendiera se podría explicar la susceptibilidad individual. Los factores ambientales de riesgo abarcan desde la alimentación a la exposición de pesticidas o ambientes contaminados con ciertos metales, consumo de estupefacientes, inclusive lesiones reiteradas en la cabeza con pérdida de conciencia y la somnolencia diurna excesiva. Esto interfiere a lo largo de la vida, desde etapas tempranas del desarrollo, pero no tiene resultados patológicos sino llegada la edad avanzada.

En un futuro, un mayor conocimiento sobre epigenética permitirá implementar estrategias de prevención de enfermedades, así como dar con el diagnóstico certero y desarrollar regímenes terapéuticos específicos, como ya está siendo posible con la elaboración de fármacos que actúan a nivel del ADN para el cáncer.

(*) Estudiante de Licenciatura

en Genética de la UNAM

Referencias

Bonifati V. Genetics of Parkinson’s disease – -state of the art. J Neurochem. 2016 Oct; 139 (Suppl 1): 59–74.

Dena G. Hernandez, Xylena Reed and Andrew B. Singleton. Genetics in Parkinson s disease: Mendelian vs. non-Mendelian inheritance.-HandbClin Neurol. 2018;147:211-227.-3.00014-2.
FUENTE: EPOCA

Viernes, Septiembre 21, 2018
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